TESTE DE GENÉTICA PREVENTIVA

Predisposição para DIABETES: Tipo 2, MODY e farmacogenética

Predisposição para a SARCOPENIA: Perda de massa e força muscular

Predisposição genética para o comprometimento cognitivo.

Predisposição genética no sistema cardioendotélio metabólico.

Predisposição genética para doenças associadas ao Colagénio.

My Diabetes

• MyDiabetes é um teste genético que permite identificar a predisposição genética para desenvolver diabetes e conhecer a compatibilidade com os medicamentos mais comuns para personalizar o tratamento.

• MyDiabetes é um teste não invasivo. O ADN é obtido a partir de uma amostra de saliva, de forma totalmente indolor e é adequado para qualquer pessoa e idade.

• O MyDiabetes é feito uma vez na vida, a genética não muda.

• O MyDiabetes analisa marcadores genéticos com validade científica.

• Tecnologia inovadora que oferece maior precisão e profundidade nos resultados.

• Assim que a amostra for recebida no laboratório, terá os seus resultados no prazo máximo de 20 dias.

A quem se destina?

MyDiabetes destina-se a médicos especialistas na prevenção, diagnóstico e tratamento da diabetes, como médicos de cuidados primários, endocrinologistas e pediatras.

MyDiabetes é recomendado para todas as pessoas que sofrem ou são clinicamente suspeitas de diabetes, bem como para aquelas que têm um historial familiar de diabetes.

O que é a farmacogenética?

A farmacogenética estuda a variabilidade genética em relação à resposta a um medicamento para otimizar a sua segurança e eficácia.

Ter esta informação genética ajuda a determinar o medicamento mais adequado para cada doente e a ajustar com maior precisão a dose a administrar. Ou seja, conhecer esta variabilidade genética permite-nos otimizar o tratamento farmacológico de cada doente de forma personalizada. Isto aumenta a eficácia do tratamento e previne possíveis reações adversas.

O teste genético MyDiabetes é um teste genético que analisa variantes genéticas de mais de uma centena de genes com evidência científica na caracterização da diabetes e no seu tratamento, e na sua segregação em:

• Diabetes tipo 2

• Diabetes tipo MODY (diabetes com início na maturidade dos jovens)

A diabetes é uma doença com elevada prevalência em todo o mundo. Aproximadamente 10,5% da população adulta mundial sofre com isto, dos quais entre 85% e 95% são diagnosticados como tipo 2. Por outro lado, estima-se que 1 em cada 1.000 diabéticos sofra de diabetes tipo MODY.

Conhecer a genética relacionada com esta doença permite-nos personalizar as orientações de prevenção e o tratamento adequado a cada pessoa.

Tem predisposição genética para desenvolver diabetes?

Sabia que um em cada dois adultos não foi diagnosticado?

Para que serve o MyDiabetes?

• O teste MyDiabetes determina a presença ou ausência de variantes genéticas associadas aos diferentes tipos de diabetes analisados. Esta informação genética permite:

• Identificar a predisposição genética para desenvolver e discriminar entre diabetes tipo 2 e diabetes tipo MODY.

• Conhecer a compatibilidade farmacogenética com os medicamentos mais utilizados no tratamento da diabetes.

• Personalizar hábitos e tratamento de acordo com as necessidades de cada indivíduo com base na sua genética para minimizar o aparecimento ou impacto desta patologia.

My Sarcopenia

• MySarcopenia es un test genético que permite identificar la predisposición genética a desarrollar sarcopenia.

• MySarcopenia es un test no invasivo. El ADN se obtiene de una muestra de saliva, de forma totalmente indolora y es apta para cualquier persona y edad.

• MySarcopenia se realiza una vez en la vida, la genética no cambia.

• MySarcopenia analiza marcadores genéticos con validez científica.

• Tecnología innovadora que ofrece mayor precisión y profundidad en los resultados.

• Una vez recibida la muestra en el laboratorio, dispondrás de tus resultados en un plazo máximo de 20 días.

A quién va dirigido

El test MySarcopenia determina la presencia o ausencia de variantes genéticas asociadas a la sarcopenia. Esta información genética permite:

• Identificar la predisposición genética a desarrollar sarcopenia.

• Personalizar los hábitos de acuerdo a las necesidades de cada individuo en base a su genética para minimizar la aparición o impacto de esta patología.

Medidas relacionadas com a sarcopenia

A sarcopenia pode ser influenciada pelo enfraquecimento das capacidades musculares. Para quantificar esta fragilidade são utilizadas as seguintes medidas, entre outras:

• Força de preensão nas mãos.

• Percentagem de massa muscular.

A predisposição genética para sofrer alterações nestes aspetos, por sua vez, aumenta a predisposição genética para desenvolver sarcopenia.

O teste genético MySarcopenia é um teste genético que analisa variantes genéticas envolvidas na caracterização da sarcopenia.

A sarcopenia é uma doença associada ao envelhecimento, caracterizada pela perda acelerada de massa e função muscular. É influenciada tanto por fatores genéticos como pelo estilo de vida, e até as pessoas de meia-idade podem desenvolvê-la.

Conhecer a genética relacionada com esta doença permite-nos personalizar as orientações de prevenção e o tratamento adequado a cada pessoa.

Tem predisposição genética para desenvolver Sarcopenia?

Para que serve a minha Sarcopenia?

MySarcopenia é recomendado a todos os especialistas cujos doentes apresentem sintomas associados a sarcopenia, relacionados com perda de massa muscular e fraqueza, ou tenham antecedentes familiares de sarcopenia.

Comprometimento Cognitivo

• Testes genéticos que permitem identificar a predisposição genética para desenvolver Alzheimer, Parkinson e esquizofrenia.

• Testes não invasivos. O ADN é obtido a partir de uma amostra de saliva, de forma totalmente indolor e é adequado para qualquer pessoa e idade.

• Isto é feito uma vez na vida, a genética não muda.

• Analisar marcadores genéticos com validade científica.

• Tecnologia inovadora que oferece maior precisão e profundidade nos resultados.

• Assim que a amostra for recebida no laboratório, terá os seus resultados no prazo máximo de 20 dias.

A quem se destina?

Destina-se a médicos especialistas na prevenção, diagnóstico e tratamento de deficiências cognitivas, como médicos de cuidados primários, neurologistas e psiquiatras.

Recomenda-se a sua realização para todas as pessoas que sofram de alguma doença associada ou com suspeita clínica, bem como para quem tenha antecedentes familiares.

Perfil de comprometimento cognitivo genético

Este perfil avalia marcadores genéticos relacionados com doenças inflamatórias, oferecendo informações cruciais para compreender e gerir adequadamente as seguintes patologias:

• Alzheimer

• Parkinson

• Esquizofrenia

Conhecer a genética relacionada com estas doenças permite-nos personalizar as orientações de prevenção e o tratamento adequado a cada pessoa.

Alzheimer

A Doença de Alzheimer (DA) é um tipo de demência que provoca a degeneração dos neurónios cerebrais, com sintomas como a perda de memória e de aprendizagem. O desenvolvimento da doença de Alzheimer deve-se a:

• A formação de placas amilóides

• Processos de neuroinflamação

• Insuficiência colinérgica

• Disfunção mitocondrial

• Disfunção da autofagia

Parkinson

A doença de Parkinson é uma doença neurodegenerativa que ocorre principalmente em idades avançadas, com lentidão generalizada dos movimentos e tremor ou rigidez em repouso. O desenvolvimento do Parkinson deve-se a:

• Degradação dopaminérgica

• Formação do corpo de Lewy

• Processos de neuroinflamação

Esquizofrenia

A esquizofrenia é uma perturbação mental grave em que as pessoas interpretam a realidade de forma anormal. Pode provocar alucinações, delírios e perturbações graves do pensamento e do comportamento, afetando o funcionamento diário. O desenvolvimento da Esquizofrenia deve-se a:

• Alterações no desenvolvimento do cérebro

• Desequilíbrio dopaminérgico

• desequilíbrio glutamatérgico

• Desequilíbrio serotoninérgico

• Processos de neuroinflamação

Perfil Cardiovascular

• Teste genético que determina o risco genético de um processo cardiovascular.

• Ajuda a compreender melhor a saúde, a prevenir e a gerir condições relacionadas com o sistema cardioendotelial-metabólico, a detetar a herdabilidade e a aumentar a eficácia dos tratamentos.

• Teste não invasivo. O ADN é obtido a partir de uma amostra de saliva, de forma totalmente indolor e é adequado para qualquer pessoa e idade.

• Isto é feito uma vez na vida, a genética não muda.

• Analisa marcadores genéticos com o mais alto nível de evidência científica.

• Tecnologia inovadora que oferece maior precisão e profundidade nos resultados.

• Assim que a amostra for recebida no laboratório, terá os seus resultados no prazo máximo de 20 dias.

A quem se destina?

Destina-se a médicos especialistas na prevenção, diagnóstico e tratamento de doenças cardiovasculares, como médicos de cuidados primários, cardiologistas e pediatras.

Recomenda-se a sua realização para todos aqueles que sofram de doenças cardiovasculares ou com suspeita clínica, bem como para quem tenha antecedentes familiares.

Perfil genético cardiovascular

Este perfil avalia uma seleção dos marcadores com maior impacto envolvidos nas principais patologias associadas à saúde cardiovascular, fornecendo informação de grande valor ao especialista para o diagnóstico, prevenção e tratamento das seguintes patologias antes do aparecimento dos sintomas:

• Doença cardiovascular

• Hipercolesterolemia

• Hipertensão

• Trombose-Trombocitemia

Doença cardiovascular

As doenças cardiovasculares (DCV) são a principal causa de morte em Espanha, representando quase 30% do total de mortes. A deteção de indivíduos em risco de desenvolver doenças cardiovasculares antes do aparecimento dos sintomas é essencial para prevenir a morbilidade associada a este tipo de doenças e reduzir a mortalidade por elas provocada.

Hipercolesterolemia familiar (HF)

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença hereditária que se manifesta desde o nascimento e que se caracteriza pelo aumento da concentração de colesterol, principalmente do tipo LDL-C.

• Tratamento guiado pelo gene causador.

• Identificação de familiares em risco

Hipertensão

É a elevação contínua ou sustentada dos níveis de pressão arterial. Para melhor compreender é importante definir a pressão arterial. O coração exerce pressão sobre as artérias para que estas levem o sangue aos diferentes órgãos do corpo humano. Esta ação é conhecida como pressão arterial. A pressão máxima é obtida a cada contração do coração e a mínima, a cada relaxamento.

Trombose e Trombocitemia

A trombose venosa profunda (TVP) é uma condição que ocorre quando se forma um coágulo sanguíneo numa veia profunda. Estes coágulos formam-se geralmente na parte inferior das pernas, coxas ou pélvis, mas também podem aparecer no braço.

A trombocitemia refere-se a uma contagem elevada de plaquetas que não é causada por outro problema de saúde. Esta condição é frequentemente chamada de trombocitemia primária ou essencial.

CONHECE A SUA PREDISPOSIÇÃO NO SISTEMA METABÓLICO CARDIOENDOTÉLIO?

Perfil do Colágeno

• Teste genético que permite identificar a predisposição genética para desenvolver doenças associadas ao colagénio devido a uma mutação nas colagenases ou a uma doença autoimune.

• Teste não invasivo. O ADN é obtido a partir de uma amostra de saliva, de forma totalmente indolor e é adequado para qualquer pessoa e idade.

• Isto é feito uma vez na vida, a genética não muda.

• Analisar marcadores genéticos com validade científica.

• Tecnologia inovadora que oferece maior precisão e profundidade nos resultados.

• Assim que a amostra for recebida no laboratório, terá os seus resultados no prazo máximo de 20 dias.

A quem se destina?

Destina-se a médicos especialistas na prevenção, diagnóstico e tratamento de doenças relacionadas com o colagénio, como médicos de cuidados primários, reumatologistas e pediatras.

Recomenda-se a sua realização a todas as pessoas que tenham suspeita clínica ou história familiar de doença associada ao colagénio.

Perfil hereditário associado ao colagénio.

Este perfil avalia os marcadores genéticos relacionados com as doenças associadas ao colagénio, oferecendo informações cruciais que permitem ao especialista prevenir ou reduzir o impacto das seguintes patologias:

• Osteoartrite

• Artrite

• Espondilite anquilosante

• Dermatomiosite

• Lúpus eritematoso sistémico

• Colagenopatia

Doenças associadas ao colagénio

As doenças associadas ao colagénio são aquelas que afetam a produção, estrutura ou integridade desta proteína e, consequentemente, da cartilagem e dos ossos, provocando diversos distúrbios:

• Colagenopatia: doenças genéticas associadas a mutações em qualquer um dos genes de colagénio identificados, que afetam a produção desta proteína

• Osteoartrite: Desgaste da cartilagem que amortece as extremidades dos ossos.

• Artrite: O sistema imunitário ataca a cartilagem das articulações.

• Espondilite anquilosante: doença que pode provocar a fusão de alguns ossos da coluna vertebral (vértebras).

• Dermatomiosite: Doença inflamatória crónica, onde se pode desenvolver uma miopatia inflamatória com manifestações cutâneas, e a miosite (inflamação muscular) pode ou não estar presente ou pode ser sistémica.

• Lúpus eritematoso sistémico: doença autoimune grave que causa perda irreversível de tolerância a respostas moleculares alteradas, especialmente uma assinatura alterada de interferão e ativação de vias inflamatórias.

CONHECE A SUA PREDISPOSIÇÃO GENÉTICA PARA AS DOENÇAS ASSOCIADAS AO COLÁGENO?