Prevalencia de la Deficiencia Genética de Diamino Oxidasa (DAO) en Pacientes Femeninas con Fibromialgia en España
Este estudio, publicado en la revista Biomedicines en 2023, se centra en la prevalencia de la deficiencia genética de la enzima diamino oxidasa (DAO) en mujeres españolas con fibromialgia. La DAO es una enzima clave en la degradación de la histamina, un compuesto orgánico que desempeña un papel importante en el sistema inmune, el sistema digestivo y el sistema nervioso central. Una deficiencia en esta enzima puede llevar a intolerancia a la histamina (HIT), que se manifiesta con diversos síntomas multisistémicos.
ESTUDIOS CIENTÍFICOS
Aleti Institute
9/5/20243 min leer
Objetivo del Estudio
El objetivo principal fue determinar la prevalencia de la deficiencia genética de DAO asociada a cuatro variantes del gen Amine Oxidase Copper Containing 1 (AOC1) en 98 mujeres españolas con fibromialgia. Las variantes específicas estudiadas fueron: p.Thr16Met (rs10156191), p.Ser332Phe (rs1049742), p.His664Asp (rs1049793), y c.691G > T (rs2052129). Además, se compararon las frecuencias alélicas y genotípicas de estas variantes con muestras de población europea en equilibrio de Hardy-Weinberg (HWE) extraídas de la base de datos del Allele Frequency Aggregator (ALFA).
Introducción y Contexto
La histamina es un compuesto involucrado en muchas funciones fisiológicas, y su exceso puede resultar en intolerancia a la histamina (HIT), que se manifiesta como síntomas respiratorios, cardiovasculares, digestivos, musculares, y neurológicos. La fibromialgia, una enfermedad crónica caracterizada por dolor muscular generalizado, se ha asociado con niveles elevados de histamina y activación de mastocitos, lo que sugiere un vínculo entre la HIT y la fibromialgia. En este contexto, la deficiencia de DAO puede ser un factor subyacente relevante, ya que esta enzima es crucial para la degradación de la histamina en el tracto digestivo.
Metodología del Estudio
Se llevó a cabo un estudio epidemiológico en el Centro de Investigación en Nutrición y Salud (CINUSA Group) en Madrid, España. La muestra incluyó a 98 mujeres españolas diagnosticadas con fibromialgia, con edades entre 33 y 60 años. Se excluyeron pacientes con sensibilidad química múltiple, dieta baja en histamina, tratamiento con DAO, y enfermedades crónicas graves. La genotipificación de las variantes del gen AOC1 se realizó mediante SNPE Multiplex (Single Nucleotide Primer Extension) seguido de electroforesis capilar. Para el análisis estadístico, se utilizó la prueba exacta de Chi-cuadrado de Pearson.
Resultados Principales
El estudio encontró que la prevalencia de deficiencia genética de DAO fue del 74.5% en las mujeres con fibromialgia. Las frecuencias específicas de deficiencia genética para cada variante fueron de 53.1% para p.Thr16Met, 49% para c.691G > T, 48% para p.His664Asp, y 19.4% para p.Ser332Phe. No se encontraron diferencias significativas entre las frecuencias alélicas y genotípicas de las mujeres con fibromialgia y las de la población europea en HWE. Sin embargo, se observó una mayor frecuencia de alelos asociados a deficiencia de DAO en todas las variantes, excepto p.His664Asp, en la muestra de mujeres con fibromialgia.
Discusión y Conclusiones
Los resultados sugieren que las variantes del gen AOC1 asociadas con baja actividad de la DAO podrían estar relacionadas con los síntomas de la fibromialgia. Aunque no se encontraron diferencias significativas en las frecuencias alélicas y genotípicas en comparación con la población europea, se identificó una alta prevalencia de deficiencia de DAO en mujeres con fibromialgia, lo que podría contribuir a la sintomatología de esta enfermedad.
El estudio destaca la necesidad de seguir investigando el papel de las variantes del gen AOC1 en la fibromialgia y su potencial como biomarcador para el diagnóstico y tratamiento. Además, subraya la importancia de un enfoque multidisciplinario para tratar la fibromialgia, que incluya tanto la evaluación genética como intervenciones dietéticas y de suplementos.
Limitaciones y Futuras Investigaciones
Las limitaciones del estudio incluyen el tamaño de muestra relativamente pequeño y la falta de un grupo de control sin fibromialgia. Los autores sugieren que futuras investigaciones deberían incluir un mayor número de sujetos y considerar tanto análisis genéticos como séricos para comprender mejor el comportamiento enzimático y su relación con las variantes genéticas asociadas con la deficiencia de DAO en la población con fibromialgia.
Conclusión Final
Este estudio proporciona evidencia preliminar de una alta prevalencia de deficiencia genética de DAO en mujeres españolas con fibromialgia, lo que podría tener implicaciones para el diagnóstico y manejo de esta enfermedad. Se necesitan más investigaciones para explorar el potencial del gen AOC1 como biomarcador y su impacto en la actividad enzimática de la DAO en pacientes con fibromialgia.