El Microbioma Humano:
Millones de genes que modulan nuestra salud
Dra. Alejandra Plavan
6/16/20253 min leer
Durante décadas, la investigación biomédica ha girado en torno al estudio del genoma humano. No obstante, hoy sabemos que este representa solo una parte del conjunto de información genética que influye en nuestra salud.
El microbioma humano, compuesto por billones de microorganismos que habitan principalmente el intestino, contiene una carga genética que supera ampliamente la del propio ADN humano.
¿Cuántos genes contiene el microbioma?
El genoma humano está compuesto por aproximadamente 20.000 a 22.000 genes codificantes. En contraste, investigaciones recientes han estimado que el microbioma intestinal humano puede contener entre 2 y 8 millones de genes funcionales. Esta cifra representa una capacidad genética 100 a 360 veces superior a la del genoma humano.
Un artículo publicado en 2024 en Nature Biotechnology compiló datos del metaanálisis de microbiomas orales e intestinales humanos, y reportó un catálogo de 46 millones de genes no redundantes, de los cuales más de 23 millones eran únicos (“singleton genes”), presentes en una sola cepa o individuo. Estos resultados no solo muestran la diversidad funcional del microbioma, sino también su variabilidad interindividual extrema.
“A curated catalog of 46 million nonredundant genes from oral and gut human microbiomes.” Nature Biotechnology, 2024. DOI: 10.1038/s41587-024-02056-5
Este hallazgo refuerza el concepto de que somos superorganismos, donde el conjunto de genes microbianos que portamos forma parte esencial de nuestra fisiología, metabolismo e inmunidad.
Funciones críticas del microbioma intestinal
Los genes del microbioma codifican una enorme diversidad de funciones, muchas de las cuales son indispensables para la salud humana, entre ellas:
Síntesis de vitaminas: B1, B2, B6, B12, ácido fólico y vitamina K
Producción de ácidos grasos de cadena corta (SCFA): como butirato, propionato y acetato Modulación del sistema inmunológico: regulación de citoquinas y equilibrio Th1/Th2/Th17 Mantenimiento de la barrera intestinal y prevención de endotoxemia
Producción de neurotransmisores: serotonina, dopamina, GABA Metabolismo de fármacos, hormonas y compuestos xenobióticos
Participación en la señalización epigenética
Estos genes actúan como extensiones funcionales del metabolismo humano, y su alteración (disbiosis) se asocia con una amplia variedad de patologías, como:
Enfermedades inflamatorias intestinales (EII)
Obesidad, diabetes tipo 2 y síndrome metabólico
Trastornos neuropsiquiátricos
Enfermedades autoinmunes
Algunos tipos de cáncer (especialmente colorrectal)
Avances recientes que amplían nuestra comprensión
La publicación del HRGM2 (Human Reference Gut Microbiome v2) en 2024 marcó un hito al integrar 276.000 genomas bacterianos intestinales con análisis metagenómicos profundos. Esta herramienta permitió una caracterización sin precedentes del potencial funcional del microbioma humano y su impacto en la medicina de precisión.
Zhou, Z. et al. "Human Reference Gut Microbiome v2 enables genotype-phenotype resolution for population-scale metagenomics." Nature Biotechnology, 2024. DOI: 10.1038/s41587-024-01955-x
Este tipo de recursos están facilitando el desarrollo de terapias basadas en microbiota, el diseño de probióticos de nueva generación y estrategias personalizadas en nutrición, inmunomodulación y medicina integrativa.
Aplicación clínica: hacia una medicina personalizada
Analizar el microbioma intestinal es hoy una herramienta clave en la evaluación funcional del paciente.
La integración de estos datos permite:
Detectar desequilibrios microbianos antes de que aparezcan síntomas
Evaluar la producción o deficiencia de compuestos esenciales
Guiar la suplementación con probióticos o nutracéuticos específicos
Personalizar la dieta según el perfil funcional microbiano
Prevenir y tratar patologías crónicas desde un enfoque raíz-causa
En medicina funcional, el microbioma actúa como un biomarcador dinámico de salud y adaptación, que puede ser intervenido clínicamente con enfoques basados en evidencia.
Conclusión El microbioma humano contiene un repertorio genético inmensamente mayor que el de nuestras células. Lejos de ser un simple acompañante, cumple funciones metabólicas, inmunológicas y neurológicas indispensables.
Comprender y analizar este ecosistema es fundamental para avanzar hacia una medicina más precisa, personalizada y preventiva.
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Bibliografía
Qin, J. et al. “A human gut microbial gene catalogue established by metagenomic sequencing.” Nature, 2010.
Turnbaugh, P. J. et al. “The human microbiome project.” Nature, 2012.
Zhou, Z. et al. “Human Reference Gut Microbiome v2 enables genotype-phenotype resolution…” Nature Biotechnology, 2024. DOI: 10.1038/s41587-024-01955-x
Chen, L. et al. “A curated catalog of 46 million nonredundant genes from oral and gut human microbiomes.” Nature Biotechnology, 2024. DOI: 10.1038/s41587-024-02056-5